2024-11-14 19:58:40

魏兹曼科学研究所(WIS)周三发表文章说，以色列和美国的研究人员已经鉴定出与先天性腹泻病(CDDs)有关的基因，这种基因可能导致这些疾病的治愈。 )。

这项研究由WIS，特拉维夫大学和设在以色列中部的Sheba医学中心的研究人员与位于伯克利的加利福尼亚大学合作进行，已发表在《自然》杂志上。

CDD是罕见的遗传性疾病，其特征是出生后立即出现严重腹泻，脱水，营养不良，甚至死亡。

这些疾病可能是由于消化系统，结构或功能方面的各种缺陷引起的。

研究小组检查了8名以色列婴儿CDD的遗传背景，并鉴定了导致疾病的基因。

研究人员确定了8名婴儿的基因组序列，并确定了健康婴儿中存在的缺失片段。

研究人员将这一缺陷区域称为“ ICR”(肠道关键区域)，该区域在所有8个婴儿中均发生了突变，表明其参与了该疾病。

研究人员还发现，ICR地区在脊椎动物中是进化保存的，这表明其重要性。

研究小组表明，患有ICR缺乏症的基因工程小鼠具有与人类相似的症状：它们在很小的时候就出现了腹泻，发育不良并且存活时间少于健康的兄弟姐妹。

然后，研究人员发现了基因表达的一部分依赖于ICR。事实证明，该片段称为“ PERCC1”，是一种编码从未有过描述或研究的蛋白质的基因。

研究人员得出结论，ICR控制PERCC1在胚胎阶段发育的消化系统中的表达，其正确表达对其正常发育至关重要。